癫痫诊断的标准化流程与规范
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友情链接：部分性发作（局部放电）占成人癫痫的 60% 以上，比如 38 岁的马先生，发作时左手发麻、嘴角抽动，意识清醒，持续 20 秒，是 “单纯部分性发作”；45 岁的刘女士，发作时意识模糊，反复整理衣服，持续 1 分钟，发作后没记忆，是 “复杂部分性发作”；27 岁的小张，先出现左手抽搐（单纯部分性发作），随后全身抽搐、意识丧失，是 “部分性发作继发全身性发作”。
特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
针对小儿癫痫患者的成长需求，上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区，提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿，康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案，降低摔倒风险，提升生活自理能力。
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